Дефекты трансмембранных рецепторов: общие сведения
Эти нарушения обусловлены мутацией генов, кодирующих трансмембранные рецепторы, - мутацией гена FGFR3 и мутацией гена PTHR . Рецепторы при этом сохраняют активное состояние в отсутствие физиологических лигандов, что усиливает их функцию, отрицательно сказываясь на росте костей. Таким образом, мутация приводит к "прибавлению" функции рецепторов. При мутации FGFR3 тяжесть нарушений зависит от степени конститутивной активации рецептора. В новых случаях те же мутации PTHR и, особенно, FGFR3, обнаруживаются у неродственных индивидуумов.
Смотрите также:
