Несовершенный остеогенез II типа
Несовершенный остеогенез II типа (летальный в перинатальном периоде): в этих случаях дети либо рождаются мертвыми, либо погибают на первом году жизни. Масса тела и рост при рождении оказываются меньшими, чем полагается для данного гестационного возраста. Характерна резко выраженная хрупкость костей и других соединительнотканных образований. Множественные внутриутробные переломы длинных костей придают им на рентгенограммах морщинистый вид. Отмечаются микромелия и искривление конечностей: ноги отведены от туловища под прямым углом (поза лягушки). Из-за множественных переломов ребра имеют вид нитки с бусами, а малый размер грудной клетки способствует развитию дыхательной недостаточности. Крупный череп не соответствует размерам тела; передний и задний роднички увеличены. Склеры темно-синие или серые.
Смотрите также:
