Несовершенный остеогенез: генетическое консультирование
Несовершенный остеогенез - аутосомно-доминантное заболевание, риск передачи дефектного гена потомству составляет 50%. Тяжесть заболевания у ребенка обычно соответствует таковой у родителей, но из-за вариабельности экспрессии мутантного гена состояние ребенка может быть как более, так и менее тяжелым. Повторный риск рождения ребенка с несовершенным остеогенезом у внешне здоровой пары эмпирически оценивается в 5-7%; существует статистическая вероятность мозаицизма половых клеток у одного из родителей. Myтация генов коллагена в некоторых половых клетках может проявляться и в соматических тканях. Если генетическое исследование обнаруживает у одного из родителей мозаицизм, риск рождения второго ребенка с несовершенным остеогенезом достигает 50%.
Смотрите также:
