Псевдоахондродисплазия
В основе псевдоахондродисплазии (OMIM 177170) лежит гетерозиготная мутация гена, кодирующего олигомерный белок хрящевого матрикса (СОМР) . Тип наследования аутосомно-доминантный . Hapушения затрагивают только костную систему.
Дети с псевдоахондроплазией рождаются среднего размера и без особенностей внешнего вида. Нарушения походки и отставание в росте (преимущественно отставание в росте конечностей ) становятся заметными ближе к концу грудного возраста. Позднее отставание в росте прогрессирует, сопровождаясь генерализованной слабостью суставных связок ( рис. 93.7 ). Кисти рук короткие, широкие и отклонены в локтевую сторону , предплечья искривлены . Общее и умственное развитие, как правило, не страдает. В детстве развиваются поясничный лордоз и деформация коленных суставов , часто требующая хирургической коррекции. Дети и подростки обычно жалуются на боль в суставах , на которые приходится нагрузка массой тела, и после 10 лет нередко развивается остеохондроз . В зрелом возрасте рост колеблется в пределах 105-128 см .
При рентгенологическом исследовании обнаруживаются аномалии тел позвонков, а также нарушения строения эпифизов и метафизов трубчатых костей ( рис. 93.8 ).
Смотрите также:
