Псевдоахондроплазия и множественная эпифизарная дисплазия: введение
Псевдоахондродисплазия (OMIM 177170) и множественная эпифизарная дисплазия (OMIM 600969) - это два различных фенотипа, объединенных потому, что в основе одного и другого лежит мутация гена, кодирующего олигомерный белок хрящевого матрикса (СОМР) . В обоих случаях имеет место гетерозиготная мутация, и оба наследуются аутосомно-доминантным способом. Hapушения затрагивают только костную систему.
Смотрите также:
