Семейная гипофосфатемия: диагностика
Лабораторные исследования. Уровень кальция в сыворотке крови нормальный или слегка повышен (9-9,4 мг%; 2,24-2,34 мМ), а уровень фосфата несколько снижен (1,5-3 мг%; 0,48-0,96 мМ). Активность щелочной фосфатазы повышена; признаки вторичного гиперпаратиреоза отсутствуют. На фоне гипофосфатемии отмечается высокая экскреция фосфата с мочой, что указывает на нарушение канальцевой реабсорбции фосфата в почках, связанное, вероятно, с отсутствием расщепления F6F23 продуктом гена РНЕХ . Это заболевание представляет собой типичный чисто фосфатдефицитный рахит , поскольку при нем никогда не находят аминоацидурию, глюкозурию, бикарбонатурию или калийурию. У облигатных гетерозигот, у которых болезнь развивается позднее, уровень фосфата в сыворотке крови в первые месяцы жизни может оставаться нормальным. Первым обычно обнаруживает повышение активности щелочной фосфатазы в крови. Нормальная концентрация фосфата объясняется, вероятно, достаточно низкой СКФ у новорожденных. В спорадических случаях иногда находят гиперплазию околощитовидных желез с повышенным уровнем ПТГ в сыворотке крови.
Смотрите также:
