Синдром коротких ребер - полидактилии
Описано четыре типа этого синдрома (ОМIМ 263530, 263520, 26310 и 269860). Все они приводят к смерти в неонатальном периоде. У новорожденных отмечают очень маленькую грудную клетку очень короткие конечности , полидактилию и различные дефекты внутренних органов. Как правило, развивается респираторный дистресс-синдром . Рентгенография обнаруживает выраженное укорочение ребер и трубчатых костей с особенностями, характерными для каждого типа синдрома. Все типы синдрома наследуются как аутосомно-рецессивный признак.
Смотрите также:
