Спондилометафизарная дисплазия, тип Козловского

Этот тип спондилометафизарной дисплазии (OMIM 184252) проявляется в раннем детстве небольшим отставанием в росте и утиной походкой . Кисти и стопы могут быть короткими и широкими . На рентгенофаммах видно уплощение тел позвонков. Метафизы расширены и неравномерно минерализованы, особенно в проксимальном отделе бедренных костей, легкая гипоплазия костей таза.

В подростковом возрасте может развиться сколиоз . Другие осложнения отсутствуют. Рост больных в зрелом возрасте достигает 130-150 см. Этот синдром наследуется как аутосомно-доминантный признак.