Табл. Ada m
Идентифицированные мутации в гене аденозиндеаминазы (ADA) человека 1) missense мутации ----------------------------------------------------------------------- Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература : : леотидов : кислот : : ----------------------------------------------------------------------- 8 GAC-AAC Asp-Asn Hirschhorn R.,1994a 15 CAT-GAT His-Asp Santisteban I.,1995b 20 GGA-AGA Gly-Arg Yang D.R.,1994 39 GCT-GTC Ala-Val Akeson A.L.,1987 Akeson A.L.,1988 76 CGG-TGG Arg-Trp Hirschhorn R.,1990 80 AAA-AGA Lys-Arg Valerio D.,1986 83 GCC-GAC Ala-Asp Santisteban I.,1995b 97 TAT-TGT Tyr-Cys Jiang C.K.,1997 101 CGG-CAG Arg-Gln Bonthron D.T.,1985 Hirschhorn R.,1994b 101 CGG-CTG Arg-Leu Santisteban I.,1993 101 CGG-TGG Arg-Trp Akeson A.L.,1988 104 CCG-CTG Pro-Leu Atasoy.,1993 106 CTG-GTG Leu-Val Jiang C.K.,1997 107 CTG-CCG Leu-Pro Hirschhorn R.,1990 142 CGA-CAA Arg-Gln Santisteban I.,1995a 149 CGG-CAG Arg-Gln Hirschhorn R.,1990 152 CTG-ATG Leu-Met Hirschhorn R.,1997 156 CGC-CAC Arg-His Santisteban I.,1993 156 CGC-TGC Arg-Cys Hirschhorn R.,1992a 177 GTG-ATG Val-Met Santisteban I.,1993 179 GCC-GAC Ala-Asp Santisteban I.,1995b 211 CGT-CAT Arg-His Akeson A.L.,1988 211 CGT-TGT Arg-Cys Hirschhorn R.,1990 215 GCC-ACC Ala-Thr Hirschhorn R.,1990 216 GGG-AGG Gly-Arg Hirschhorn R.,1991 217 GAG-AAG Glu-Lys Hirschhorn R.,1992b 233 ACA-ATA Thr-Ile Hirschhorn R.,1997 253 CGG-CCG Arg-Pro Hirschhorn R.,1993a 274 CCG-CTG Pro-Leu Hirschhorn R.,1990 291 TCG-TTG Ser-Leu Hirschhorn R.,1992a 297 CCG-CAG Pro-Gln Hirschhorn R.,1989 304 CTG-CGG Leu-Arg Valerio D.,1986 329 GCG-GTG Ala-Val Akeson A.L.,1987 ----------------------------------------------------------------------- 2) nonsense мутации ----------------------------------------------------------------------- Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература : : леотидов : кислот : : ----------------------------------------------------------------------- 3 CAG-TAG Gln-Ter Santisteban I.,1995a 142 CGA-TGA Arg-Ter Santisteban I.,1995a 254 CAG-TAG Gln-Ter Hirschhorn R.,1993b ----------------------------------------------------------------------- 3) сплайсинговые мутации ----------------------------------------------------------------------- Интрон: Донор/ :Локали-:Замена нук-: Литература : IVS :акцепторн : зация: леотидов : : ----------------------------------------------------------------------- 1 ds + 1 G - C Hirschhorn R.,1994b 2 ds + 1 G - A Arredondo-Vega F.X.,1990 3 as - 2 A - G Akeson A.L.,1987 Akeson A.L.,1988 5 ds + 1 G - A Santisteban I.,1995a 7 ds + 1 G - A Kawamoto H.,1993 8 as Arredondo-Vega F.X.,1994 10 as - 34 G - A Santisteban I.,1993 ----------------------------------------------------------------------- 4) делеции ----------------------------------------------------------------------- Кодон : Кол-во нук-: Нуклеотиды : Литература : : леотидов : : : ----------------------------------------------------------------------- 318 5 GAAGA Hirschhorn R.,1993b 339 2 GA Santisteban I.,1993 промотор+экзон 1 Markert M.L.,1988 Markert M.L.,1987 промотор+экзон 1 3,25 kb Berkvens T.M.,1987 экзон 4 Akeson A.L.,1987 Akeson A.L.,1988 экзон 5 116 bp Santisteban I.,1993 Hirschhorn R.,1996 Alu повторы 3250 bp Berkvens T.M.,1990 -----------------------------------------------------------------------
Смотрите также: