Синдром Леша-Найхана: биохимия
Синдром Леша-Найхана обусловлен нарушением метаболизма пуриновых оснований в результате генетически обусловленного дефицита фермента - гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы ( Sculley D.G.,1992 ; Seegmiller J.E.,1989 ).
Гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазa (ГФРТ; hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase, HPRT; EC 2.4.2.8.) осуществляет превращение пуриновых оснований - гуанина и гипоксантина в соответствующие мононуклеотиды - ИМФ и ГМФ при участии 5-фосфорибозил-1-пирофосфата ( Caskey C.T.,1979 ; Stout J.T.,1985 ; Wilson J.M.,1983e ).
Гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазa - цитоплазматический фермент, находящийся во многих тканях человека. Наибольшая активность фермента отмечается в тканях мозга . Гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазa выделена в чистом виде из некоторых тканей человека - эритроцитов ( Krenitsky T.A.,1969 ; Arnold W.J.,1971 ; Olsen A.S.,1974 ; Ghangas G.S.,1975 ) и культуры клеток лимфобластов ( Wilson J.M.,1982a ).
Фермент представляет собой тетрамер ( Holden J.A.,1978 ), состоящий из идентичных субъединиц с молекулярным весом 24470 D ( Wilson J.M.,1982b ; Zannis V.I.,1980 ).
Смотрите также:
