Недостаточность аденин фосфорибозилтрансферазы. Фенотип
Дефицит аденин фосфорибозилтрансферазы ( MIM 102600 ) обусловливает уролитиаз ( мочекаменную болезнь ). Клинические симптомы дефицита аденин фосфорибозилтрансферазы проявляются только при образовании камней из кристаллов 2,8-дигидроксиаденина ( Simmonds H.A.,1983 ; Hakoda M.,1991 ; Hakoda M.,1997 ).
Смотрите также:
