Гены глухоты
Как и можно было ожидать от такого тонкого и точного механизма, многое в нем может ломаться и приводить к глухоте. С огромным ростом в последние годы знаний о человеческом геноме открыто более сотни генов глухоты. Они расположены во всех 22 аутосомах, а также в Х-хромосоме. Многие из них связаны с другими (не слуховыми) аномалиями, однако, по крайней мере дюжина стоит особняком и не являются синдромными, хотя какие-то другие признаки и могут быть, в конце концов, связаны с ними. Конечно, далеко не вся сотня генов ответственна за формирование уха и волосковых клеток. Многие из них в большей степени влияют на развитие центральных отделов слуховой системы, однако те, которые отвечают именно за волосковые клетки, позволяют начать формирование генетического понимания этих жизненно важных структур. Это например, ген, кодирующий калиевый канал в наружных волосковых клетках; гены коннексинов , значительная роль которых в калиевом гомеостазе также показана, и открытый сравнительно недавно ген OTOF в хромосоме 2, который кодирует белок отоферлин , экпрессирующийся во внутренних волосковых клетках. Существуют доказательства того, что отоферлин вовлечен в выстраивание везикул вдоль синаптических лент , характерных, как мы видели выше, для синапсов волосковых клеток .
Гены изолированной наследственной глухоты
Смотрите также:
