Динамическая мутация, мутация экспансии (dynamic mutation, expansion mutation)
Динамическая мутация, мутация экспансии (dynamic mutation, expansion mutation) [греч. dynamikos — относящийся к силе, сильный; лат. mutatio — изменение] — патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов, локализованных в кодирующих или регуляторных частях гена, сопровождающееся нарушением его функции. Д.м. возникает, по-видимому, за счет механизма скользящего нарушения спаривания оснований, приводящего к быстрому увеличению числа тринуклеотидных повторов и в конечном результате к нарушению работы соответствующего гена. Впервые Д.м. была обнаружена при молекулярном анализе синдрома фрагильной (ломкой) Х-хромосомы, наследственная передача которой не подчинялась менделевским законам. В дальнейшем аналогичные мутации были описаны еще при 7 наследственных заболеваниях, контролируемых генами, расположенными на разных хромосомах. Для многих Д.м. характерно поражение головного мозга и особенно подкорковых структур, причем тяжесть заболевания и его начало коррелируют с числом возникающих в результате мутации дополнительных повторов.
Смотрите также:
