Цистинурия. Мутации гена SLC3A1
Первая мутация в гене транспортного белка цистина человека (SLC3A1), была выявлена в 1994 году Calonge M.J. Полный спектр идентифицированных мутаций в данном гене представлен в таблице ( Таблица SLC3A1 m ).
Смотрите также: