Тирозинэмия первого типа наследственная (НТ1)

Болезнь вызывается дефектом в гене, ответственном за синтез одного из ферментов вовлеченных в деградацию тирозина, фумарилацетоацетат гидролазы ( FAH ). В результате, в гепатоцитах накапливаются токсичные и мутагенные продукты. И в дальнейшем - болезни печени, включая ранний рак.