Показания для проведения цитогенетических исследований
Показания для цитогенетического исследования достаточно широкие, особенно при акушерско-гинекологической и детской патологии. Ниже приводиться перечень (возможно, неполный) состояний, при которых с диагностическими целями надо иметь результаты цитоге-нетического исследования, проведенного у пациента (пробанда) и при случае необходимости у его родственников.
1. Подозрение на хромосомную болезнь по клинической симптоматике (для подтверждения диагноза).
2. Наличие у ребенка множественных врожденных пороков развития, не относящихся к генному синдрому.
3. Многократные (более двух) спонтанные аборты, мертворождения или рождения детей с врожденными пороками развития.
4. Нарушение репродуктивной функции неясного генеза у женщин и мужчин (первичная аменорея, бесплодный брак и др.).
5. Существенная задержка умственного и физического развития у ребенка.
6. Пренатальная диагностика (по возрасту, в связи с наличием транслокации у родителей, при рождении предыдущего ребенка с хромосомной болезнью.
7. Подозрение на синдромы, характеризующиеся хромосомной нестабильностью (учет хромосомных аберраций и СХО ).
8. Лейкозы (для дифференциальной диагностики, оценки эффект-ивности лечения и прогноза течения).
9. Оценка мутагенных воздействий (радиационных, химических).
Смотрите также:
