Транскрипция: нарушения и их последствия
Транскрипция настолько важный процесс, что ее нарушения вызывают чрезвычано серьезные последствия для организма, вызывая болезни от неоплазий до врожденных дефектов. Вот только некоторые физиологические дефекты, возникающие в организмах вследствие нарушения транскрипции: мутации в гене PAX3 , члене семейства генов, которые кодируют транскрипционные факторы, участвующие в эмбриогенезе, приводят к доминантно наследуемой аутосомной болезни - синдрому Варденбурга (Waardeburg) с потерей слуха, ненормальной пигментацией и множеством морфологических дефектов.
Мутации в гене WT1 , который кодирует Zn-фингерный белок, играющий роль опухолевого супрессора , вызывает синдром Денис-Драша (Denys-Drash), характеризующийся опухолью Вильмса , почечной недостаточностью и гермафродитизмом. Этот список можно значительно расширить.
Смотрите также:
