Синдром Варденбурга (Ваарденбурга, очаговый альбинизм)
Синдром Ваарденбурга (Варденбурга) - нарушение миграции производных нервного гребня - меланоцитов и клеток улиткового ганглия, проявляющееся глухотой, частичным альбинизмом и другими нарушениями.
При этом аутосомно-доминантном синдроме, помимо седой пряди , наблюдаются телекант , расширенная переносица , гетерохромия радужек и нейросенсорная глухота . Выделяют четыре типа синдрома Варденбурга. Тип 1 характеризуется смещением внутренних углов глазных щелей и обусловлен мутациями гена PAXЗ . У некоторых больных с типом II (нормальные глазные щели) находят мутации гена MITF . При типе III наблюдаются те же изменения, что при типе I, плюс гипоплазия и контрактуры верхних конечностей . Дефект локализуется в гене PAXЗЗ. Тип IV сопровождается болезнью Гиршспрунга , и в его основе лежат гетерогенные мутации разных генов ( EDN3 гена , EDNRB гена или SOX10 гена ).
Для синдрома Ваарденбурга помимо частичного альбинизма характерны врожденная нейросенсорная тугоухость, телекант, гетерохромия радужек и широкая переносица. У больных выявлены мутации гена, кодирующего регуляторные белки РАХЗ и мутации гена, кодирующего регуляторные белки MITF.
Транскрипция: нарушения и их последствия
Смотрите также:
