Дигидрофолатредуктаза (ДГФР, DHFR)
Карта белка дигидрофолатредуктазы
EC 1.5.1.3 5,6,7,8-TETRAHYDROFOLATE:NADP('+) OXIDOREDUCTASE
Другие названия: тетрагидрофолатдегидрогеназа , dihydrofolate reductase , tetrahydrofolate dehydrogenase .
Катализируемые реакции: DHF + NADPH + H(+) = THF + NADP(+) FOLATE + NADPH + H(+) = DHF + NADP(+)
(The enzyme from animals and some micro-organisms also slowly reduces folate to THF) GEM: $ 05q1/DHFR MIM: 126060
Заболевание: мегалобластная анемия ( megaloblastic anemia ; dihydrofolate reductase deficiensy ) - аутосомно-доминантное наследование .
Структура гена: длина - 30 kb; 6 экзонов и 5 интронов (от 362 bp до 12kb). Мажорный класс мРНК - 3.8 kb; два минорных - 0.8 и 1.0 kb.
( Гиндилис В.М., Агеев С.В., Акулов И.Н., 1991 )
По каталогу HGM/10.5, ген DHFR локализован в позиции q11.2-13.2. Anagnou (1988) и Funanage (1984), по данным гибридизации с ДНК-зондами в соматических гибридах с делециями 5й хр человека и на основе прямой гибридизации на хр in situ) помещают ген DHFR в сегменте q11.1-13.2 (во всяком случае, не дистальнее q22). Maurer (1985) по данным гибридизации на материале нескольких 5q делеций локализует ген DHFR в субсегмент е q23. Вероятно, в 5q23 находится один из псевдогенов. В HGM/10.5 зарегистрировано три картированных псевдогена: GEM: 18^/DHFRP1, GEM: 06^/DHFRP2, GEM: 03^/DHFRP4. (Значок "^" обозначает, что локализация локуса на хромосоме неизвестна). Помимо этих 3-х псевдогенов, имеется две DHFR-подобных последовательности: GEM: 10q/DHFRL1 (Wolman, 1983; Meltzer, 1985) и GEM: 05q23/DHFRL2 (Maurer, 1984, 1985).
Литература:
Chen et al, 1982 Chen et al, 1984
Yang et al, 1984 Masters, Attardi, 1983
Shimada et al, 1983 Shimada, 1985 Shimada et al, 1986
Maurer et al, 1984 Maurer et al, 1985 Maurer et al, 1987
Srimatkananda, 1983 Wolman et al, 1983
Anagnou et al, 1984 Anagnou et al, 1985
Anagnou et al, 1987 Anagnou, 1988
Funanage, 1984 Meltzer et al, 1985 Feder et al, 1987 Gilliam et al, 1989 Erbe R.W., 1975 Tauro et al, 1976
Карта белка дигидрофолатредуктазы
Смотрите также:
