Тирозинемия I типа: общие сведения
Впервые тирозинемию I типа описал Baber M. в 1956 году. Тирозинемия I типа довольно редкое заболевание, частота данного заболевания 1:100000 новорожденных. Однако в северной части Французской Канады (Квебек), а также в Скандинавских странах частота тирозинемии I типа повышена до 1:1846 и 1:50000 соответственно.
Тирозинемия I типа характеризуется накоплением метаболитов, снижающих активность ряда ферментов и транспортных систем. Патофизиология этого нарушения является весьма сложной. Дефектными ферментами являются, вероятно, фумарилацетоацетатгидролаза и малеилацетоацетатгидролаза. Дефицит фумарилацетоацетатгидрoлазы приводит к нарушению гидролиза фумарилацетоацетата, последней реакции в цепи катаболического распада тирозина.
Экспрессия мРНК, определение иммунореактивного материла (IRM) и энзиматической активности) выявило 4 фенотипических варианта заболевания:
1. Экспрессия мРНК FAH и отсутствие иммунореактивного мате риала (IRM FAH) или энзиматической активности FAH;
2. Уменьшенное количество мРНК FAH, иммунореактивного мате риала (IRM FAH) и энзиматической активности FAH;
3. Незначительное количество мРНК FAH и иммунореактивного материала (IRM FAH) с остаточной энзиматической активностью FAH;
4. Отсутствие мРНК FAH, иммунореактивного материла (IRM FAH) и энзиматической активности FAH.
См. также "Тирозинемия типа I (тирозиноз, наследственная тирозинемия, печеночно-почечная тирозинемия)".
Смотрите также:
