Тирозинемия I типа (тирозиноз): введение

Тирозинемия I типа характеризуется накоплением метаболитов, снижающих активность ряда ферментов и транспортных систем. Патофизиология этого нарушения является весьма сложной.

Дефектными ферментами являются, вероятно, фумарилацетоацетатгидролаза и малеилацетоацетатгидролаза .

Известны острая и хроническая формы тирозиноза. Острая форма характерна для младенческого возраста , ее признаками являются понос, рвота, "капустный" запах, задержка в развитии. Если не проводится лечение, летальный исход наступает в возрасте 6-8 месяцев из-за недостаточности печени.

Хроническая тирозинемия характеризуется сходными, но более умеренно выраженными симптомами; летальный исход наступает в возрасте примерно 10 лет. Содержание тирозина в плазме повышается до 6-12 мг/100 мл, повышено содержание и некоторых других аминокислот, особенно содержание метионина. Лечение включает диету с пониженным содержанием тирозина и фенилаланина, а в ряде случаев также и метионина.

Смотрите также: