Гиперпролинемия типа I
Участком метаболического блока при гиперпролинемии типа I является пролиндегидрогеназа . В отличие от гиперпролинемии типа II в этом случае не наблюдается нарушений в катаболизме гидроксипролина. На экспериментальной модели гиперпролинемии типа I, мышах линии Pro/Re , показано, что активность пролиндегидрогеназы печени составляет только 10% от нормы. У гетерозигот типа I гиперпролинемия выражена в легкой форме.
Смотрите также:
