Гиперпролинемия
Описано два типа этой редкой аутосомно-рецессивной патологии. Гиперпролинемия типа I обусловлена недостаточностью пролиноксидазы (дегидрогеназы), а гиперпролинемия типа II - недостаточностью дегидрогеназы дельта'-пирролин-5-карбоновой кислоты ( рис. 133.10 ).
Ни тот, ни другой тип патологии не сопровождается сколько-нибудь специфическими клиническими симптомами. При обоих типах наблюдаются повышение концентрации пролина в крови (более выраженное при типе II) и пролинурия. Возрастает и экскреция гидроксипролина и глицина, поскольку массивная пролинурия "насыщает" общий механизм канальцевой реабсорбции этих аминокислот. Гиперпролинемию типа II отличает or типа I присутствие в плазме и моче дельта'-пирролин- 5-карбоновой кислоты. Носители этой патологии в лечении не нуждаются. У 20-месячного ребенка, страдающего судорогами , наблюдалась пролинемия II типа с биохимическими признаками недостаточности витамина В6 . Лечение витамином В6 устраняло судороги. Связь между пролинемией типа II, недостаточностью витамина В6 и судорогами остается невыясненной.
Смотрите также:
