Ген апо AII: полиморфизм

Аполипопротеины семейства А принимают активное участие в формировании липопротеиновых частиц. Апо AII по абсолютному содержанию занимает третье место среди всех аполипопротенов и входит в состав ЛПВП , которые играют важную роль в регресии атеросклероза , благодаря их способности осуществлять обратный транспорт холестерина . Предполагалось, что разные полиморфные варианты гена апо АII, возможно, могут вносить различный вклад в антиатерогенное действие ЛПВП . Было показано, что (СА)n микросателлит, расположенный во втором интроне гена апо А II ассоциирован с уровнями апо AI и апо AII в плазме крови в европейской популяции [ Bu X. et al., 1994 ]. В связи с этим был проведен анализ распределения аллельных вариантов в случайной выборке и у больных ИБС из московской популяции, результаты которого представлены в табл. 9 и на рис. 3 .

Было выявлено 8 аллельных вариантов со следующим числом (СА) повторов: 11, 12, 13, 15, 16, 17, 18, 19. Аллель с числом повтором равным 14 не был обнаружен ни в одной из выборок московской популяции, а аллель с 11 повторами - у больных ИБС . Распределение частот аллельных вариантов исследуемого локуса характеризуется наличием трех ярко выраженных пиков - для аллелей с числом повторов 12, 15, 18 и отсутствием каких-либо существенных различий между анализируемыми выборками. Это говорит об отсутствии ассоциации между (CA)n полиморфизмом гена апо АII и ИБС в московской популяции.

Отсутствие ассоциации скорее всего связано с тем, что этот полиморфизм или ген не задействованы в развитии ИБС в данном случае. Ранее было показано, что мутации в гене апо АII не оказывают значительного влияния на уровень ХЛПВ и процесс формирования ХЛПВ в большой степени зависит от нормальной экспрессии гена апо АI [ Deeb S.S. et al., 1990 , Karathanasis S., 1992 , Mehrabian M. et al., 1993 ].