Gene: [11q233/APOA1] apolipoprotein A-I; amyloidosis IV, Iowa type (van Allen type); amyloidosis VIII (systemic nonneuropathic, Ostertag type, German type; MIM:105200); hypoalphalipoproteinemia, primary;


HET

On other types of familial amyloidotic polyneuropathy (those related with thyroxine-binding prealbumin (transthyretin), see GEM:18q121/PALB."

HIS

MIM assigned amyloidosis IV (Iowa type) to locus APOA1 (a mutant variant 26-Gly --> Arg; see MIM:107680.0010)."

REF

MUT "Booth DR &: J Clin Invest, 97, N12, 2714-2721, 1996
CLO,SEQ,EXP "Breslow JL &: PNAS, 79, 6861-6865, 1982
PEP,SEQ "Brewer HB &: BBRC, 80, 623-630, 1978
FUN,PAT "Dallinga-Thie GM &: J Clin Invest, 99, N5, 953-961, 1997
MUT "Nakata K &: BBRC, 196, 950-955, 1993
MUT "Ng DS &: J Clin Invest, 93, 223-229, 1994
FUN "Plump AS &: J Clin Invest, 97, N11, 2660-2671, 1996
MUT "Romling R &: Arteriosclerosis Thromb, 14, N12, 1915-1922, 1994
MUT "Soutar AK &: PNAS, 89, 7389-7393, 1992

SWI

SWISSPROT: P02647

KEY

ats, card, lip

CLA

coding, basic

LOC

11 q23.3

MIM

MIM: 107680

Смотрите также:

  • Ген аполипопротеина AI человека: Строение регуляторных районов
  • Ген апо AII: полиморфизм
  • COUP-TF
  • Ген апо AII: расположение и мутации
  • RAR и RXR: Регуляция генов липидного метаболизма
  • Гены липидного метаболизма: Блочность строения регуляторных зон
  • Гены липидного метаболизма: сайты связывания транскрипционных факторов
  • Гены, ответственные за возникновение гиперлипопротеиидемий