Болезнь запасания эфиров холестерина

Довольно редко встречающаяся причина первичной гиперхолестеринемии - наследуемый дефицит гидролазы эфиров холестерина , вызывающий болезнь запасания эфиров холестерина . В этих случаях повышаются значения холестерина ЛПНП , а значения холестерина ЛПВП снижаются. Клинически это нарушение характеризуется увеличением печени и селезенки , но ксантомы обычно отсутствуют. Правильность постановки диагноза зависит от выявления избыточного количества эфиров холестерина в биоптатах печени и обнаружения недостаточной гидролазной активности в культивируемых фибробластах. Описано также ускоренное развитие атеросклероза .