Болезнь Рефсума
Болезнь Рефсума является редким неврологическим заболеванием , которое вызывается накоплением в тканях фитановой кислоты , образующейся из фитола; последний входит в состав хлорофилла, поступающего в организм с продуктами растительного происхождения. Фитановая кислота содержит метильную группу у третьего атома углерода, это блокирует ее бета-окисление. В норме эта метильная группа удаляется при альфа-окислении, но у людей, страдающих болезнью Рефсума, имеется врожденное нарушение системы альфа-окисления , что приводит к накоплению фитановой кислоты в тканях.
Смотрите также:
