СГХС: гомозиготная форма, генетическая характеристика

Уровень холестерина в плазме при гомозиготной форме СГХС обратно пропорционален количеству нормальных рецепторов ЛПНП , которое зависит от характера соответствующего генного дефекта ( Sprecher D.L. ea, 1985 ).

Недостаток рецепторов более заметен в случае мутаций 1 и 2 классов (рецептор-негативных), когда клетки не могут производить рецепторы, по сравнению с мутациями 3 и 4 классов (рецептор-дефицитных), когда формируются зрелые, но не способные правильно функционировать рецепторы. Метаболические исследования показывают почти полное отсутствие рецептор опосредованного катаболизма апо В наряду с низкой скоростью катаболизма как ЛППП , так и ЛПНП . Скорость образования апо В вдвое превышает норму, причем частично это связано с ЛПОНП-независимым усилением прямой секреции ЛПНП, а частично обусловлено интенсификацией превращения ЛППП в ЛПНП ( рис. 8.3 ).