Коагуляционный белок C. Строение гена
Gene: [02q13/PROC] protein C (serine protease destroying coagulation factors Va and VIIIa)
В 1984 году Foster D. и Davie E.W. клонировали неполную кДНК протеина С человека ( Foster D.C.,1984 ). В 1985 году Beckmann R.J. провел клонирование полноразмерной кДНК протеина С человека ( Beckmann R.J.,1985 ). Выделенный клон содержал 5'некодирующую область из 73 нуклеотидов, область для кодирования 461 аминокислотного остатка, включая 33 аминокислоты сигнальной последовательности, 9 аминокислот пропептида, 427 аминокислот пептида и 3'некодирующую область из 296 нуклеотидов и 38 оснований сайта полиаденилирования.
В 1985 году было осуществлено клонирование гена протеина С человека ( Foster D.C.,1985 ; Plutzky J.,1986 ). Ген протеина С по протяженности составляет 11 килобаз и разделяется 7 интронами на 8 экзонов. Восемь экзонов кодируют препролидерную последовательность белка из 42 аминокислот, легкую цепь из 155 аминокислот, соединяющий дипептид arg-lys и тяжелую цепь из 262 аминокислот. В 5'- области гена "TATA" последовательности локализуются в положении -1785 и -1853, в 3'области гена последовательности ATTAAA и AATAAA локализуются в положениях 9022 и 9251 ( Tsay W.,1996 ).
Размер интронов варьирует от 92 до 2668 пар нуклеотидов, а размер экзонов колеблется от 25 до 885 пар оснований. В интронах гена "С" идентифицированы регуляторные последовательности ( Shamster M.K.,2000 ). Экзон-интронные сочленения гена протеина C представлены в таблице C int ( Таблица C int ). Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена протеина C представлены на рис. F c seq ( Рис. F c seq ).
Ген протеина C содержит 2 Alu последовательности, локализованные в интроне E на расстоянии 30 нуклеотидов друг от друга и в ориентации 3' - 5' и 5' - 3'. Интрон E содержит также 2 прямых повтора из 160 нуклеотидов разделенных 10 нуклеотидами неизвестного значения.
Смотрите также:
