Табл. F 11 m
Идентифицированные мутации
в гене фактора Xl (F Xl) человека
1) missense мутации
---------------------------------------------------------------------
Кодон: Замена нуклео- : Замена амино- : Литература :
: тидов : кислот : :
---------------------------------------------------------------------
16 GAC-CAC Asp-His Pugh
R.E.,1995
226 CAG-CGG Gln-Arg Martincic
D.,1998
248 AGT-GGT Ser-Gly Martincic
D.,1998
283 TTC-CTC Phe-Leu Asakai
R.,1989
Asakai
R.,1991
Meijers
J.C.M.,1992
Peretz
U.,1997
302 CTG-CCG Leu-Pro Pugh
R.E.,1995
304 ACC-ATC Thr-Ile Pugh
R.E.,1995
323 GAA-AAA Glu-Lys Pugh
R.E.,1995
386 ACC-AAC Thr-Asn Wistinghausen B.,1997
442 TTC-GTC Phe-Val Imanaka
Y.,1995
518 AAA-AAC Lys-Asn Ventura
C.,2000
---------------------------------------------------------------------
2) nonsense мутации
---------------------------------------------------------------------
Кодон: Замена нуклео- : Замена амино- : Литература :
: тидов : кислот : :
---------------------------------------------------------------------
117 GAA-TAA Glu-Ter Asakai
R.,1989
Asakai
R.,1991
Peretz
U.,1997
128 TGC-TGA Cys-Ter Imanaka
Y.,1995
---------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
---------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локализация:Замена нук-: Литература :
IVS :акцептор.: : леотидов : :
---------------------------------------------------------------------
5 ds + 5 G - C Pugh
R.E.,1995
9 as - 2 A - G Pugh
R.E.,1995
11 - 10 T - A Ventura
C.,2000
14 ds + 1 G - A Asakai
R.,1989
---------------------------------------------------------------------
4) делеции
---------------------------------------------------------------------
Кодон:Кол-во нуклеотидов: Нуклеотиды : Литература :
---------------------------------------------------------------------
553 14 AAGGTAACAGAGTG Peretz U.,1996
nt1072 1 A Ventura C.,2000
---------------------------------------------------------------------
5) инсерции
---------------------------------------------------------------------
Кодон:Кол-во нуклеотидов: Нуклеотиды : Литература :
---------------------------------------------------------------------
307 7 AAGCAAT Ventura
C.,2000
---------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
