Коагуляционный фактор XIII. Мутации гена
Первая мутация в гене "а" субъединицы фактора XIII была описана в 1992 году Board P. и Kamura T., а первая мутация в гене субъединицы "в" фактора XIII была идентифицирована год спустя в 1993 году Hashiguchi T.
К настоящему времени в гене "а" субъединицы фактора XIII идентифицированы различного типа мутации - 15 missense мутаций, 4 терминирующие мутации, 7 сплайсинговых мутаций, 1 инсерция, 6 малых делеций, одна крупная делеция около 0,8 килобаз, затрагивающая 4-11 экзоны ( Anwar R.,1998a ). В гене субъединицы "в" фактора XIII описана 1 missense мутация и 1 малая делеция. Подробная информация о спектре идентифицированных мутаций в генах субъединиц "а" и "в" фактора XIII представлена в таблицах ( Таблица F 13a m , Таблица F 13b m ).
Однако, к настоящему времени мало что известно об эффекте мутаций на экспрессию гена или о влиянии мутаций на структуру энзима.
Смотрите также:
