Табл. F 13a m
Идентифицированные мутации
в гене фактора Xlll A1 (F XlllA1) человека
1) мутации в промоторной области
----------------------------------------------------------------------
Номер : Замена нуклео- : Литература :
нуклеотида: тидов : :
----------------------------------------------------------------------
- 246 G - A Anwar
R.,2000
--------------------------------------------------------------------
2) missense мутации
----------------------------------------------------------------------
Кодон: Замена нуклео- : Замена амино- : Литература :
: тидов : кислот : :
----------------------------------------------------------------------
34 GTG-TTG Val-Leu Anwar
R.,1995
Kangsadalampai S.,1998b
60 AAC-AAA Asn-Lys Anwar
R.,1995
Coggan
M.,1995
242 ATG-ACG Met-Thr Mikkola
H.,1994
252 AGA-ATA Arg-Ile Mikkola
H.,1996
260 CGT-TGT Arg-Cys Ichinose
A.,1998
295 AGC-AGG Ser-Arg Anwar
R.,2000
326 CGA-CAA Arg-Gln Mikkola
H.,1996
394 GCT-GTT Ala-Val Izumi
T.,1998
408 CGG-CAG Arg-Gln Anwar
R.,1995
414 GTT-TTT Val-Phe Aslam
S.,1997
498 CTG-CCG Leu-Pro Mikkola
H.,1996
501 GGA-AGA Gly-Arg Board
P.G.,1993
Castle
S.,1981
Coggan
M.,1995
562 GGG-AGG Gly-Arg Takahashi
N.,1998
660 CTG-CCG Leu-Pro Inbal
A.,1997
667 CTG-CCG Leu-Pro Aslam
S.,1995
681 CGT-CAT Arg-His Board
P.,1992
----------------------------------------------------------------------
3) nonsense мутации
----------------------------------------------------------------------
Кодон: Замена нуклео- : Замена амино- : Литература :
: тидов : кислот : :
----------------------------------------------------------------------
171 CGA-TGA Arg-Ter Standen
G.R.,1993
400 CAG-TAG Gln-Ter Kangsadalampai S.,1996
441 TAC-TAA Tyr-Ter Anwar
R.,1995
Coggan
M.,1995
661 CGA-TGA Arg-Ter Mikkola
H.,1994
---------------------------------------------------------------------
4) сплайсинговые мутации
----------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локализация:Замена нук-: Литература :
IVS :акцепторн.: : леотидов : :
----------------------------------------------------------------------
3 ds + 5 G - A Anwar
R.,1995
3 as - 1 G - T Anwar
R.,1995
3 ds + 6 T - C Mikkola
H.,1997
5 as - 1 G - A Vreken
P.,1995
7 ds + 1 G - A Anwar
R.,1998b
8 as - 2 T - G Anwar
R.,1998b
9 - 23 T - C Anwar
R.,2000
9 - 24 C - T Anwar
R.,2000
14 as - 1 G - A Board
P.,1992
----------------------------------------------------------------------
5) мелкие делеции
----------------------------------------------------------------------
Кодон:Кол-во нуклеотидов: Нуклеотиды : Литература :
----------------------------------------------------------------------
7 1 T Mikkola H.,1996
81 13 CTATGTGCAGATT Aslam S.,1996
343 3 AAT Kangsadalampai S.,1998a
461 4 AATT Kangsadalampai S.,1996
E11A 20 CCTGCAGGTAAGCCACCGCC Izumi T.,1998
I2E3 2 AG Kamura T.,1992
---------------------------------------------------------------------
6) крупные делеции
--------------------------------------------------------------------
Локализация:Кол-во нуклеотидов: Литература :
: (kb) : :
--------------------------------------------------------------------
Экзон 4-11 1,08 Anwar
R.,1998a
--------------------------------------------------------------------
7) инсерции
--------------------------------------------------------------------
Локализация:Кол-во нуклеотидов: Нуклеотид: Литература :
--------------------------------------------------------------------
E4ID+2 1 T Izumi
T.,1998
--------------------------------------------------------------------
8) делеции + инсерции
--------------------------------------------------------------------
Локализация: Делеция :: Инсерция : Литература :
кодон :кол-во:нуклео-::кол-во:нуклео-: :
:нукл. : тиды :: нукл.: тиды : :
--------------------------------------------------------------------
95 2 GG 6 TCGTCC Anwar
R.,1995
--------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
