Коагуляционный фактор XIII. Фенотип


К настоящему времени больных с дефицитом фактора XIII ( MIM 134570 ; MIM 134580 ) описано около 300. Основными проявлениями дефицита фактора XIII является плохая свертываемость крови и заживление ран ( Lorand L.,1980 ; Board P.G.,1993 ; Kitchens C.S.,1979 ). У женщин с данной патологией отмечаются случаи спонтанных абортов ( Duckert F.,1972 ).

В последние годы мутацию в 34 кодоне фактора XIII связывают с венозным тромбозом ( Catto A.,1999 ; Balogh I.,2000 ; Attie-Castro F.A.,2000 ; Ariens R.A.S.,2000 ; Anwar R.,1999 ) и развитием инфаркта ( Canavy I.,2000 ; Elbaz A.,2000 ; Kohler H.P.,1999 ; Franco R.F.,1999 ; Wartiovaara U.,2000 ).

Смотрите также:

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КОАГУЛЯЦИОННОГО ФАКТОРА XIII: ГЕНЕТИКА