Синдром LQT4
Schott J.J. в 1995 году сообщил о большой французской семье, отличающейся по проявлению заболевания от синдрома LQT. QT интервал у ввзрослых составлял 490ms и 465ms у детей по сравнению с 390ms у взрослых и 403ms у детей для нормальных индивидуумов. Scott J.J. выделил данное заболевание в отдельную группу, именуемую Синдром LQT4. Mohler P.J. экспансировала фенотип заболевания и предложила синоним данного заболевания sick sinus syndrome with bradycardia ( Mohler P.J.,2004b ).
Синдром LQT4 ассоциируется с мутациями в гене анкирина-В ( Schott J.J.,1995 ; Mohler P.J.,2003 ; Mohler P.J.,2004b ).
Локус LQT4 или ген анкирин-B или ген анкирин 2 (gene ankyrin-B; ANK-B ) или (gene ankyrin 2; ANK2) картируется на 4 хромосоме человека в позиции 4q25-27 ( Schott J.J.,1995 ).
Mohler P.J. идентифицировала ряд мутаций у больных с данным заболеванием ( sick sinus syndrome with bradycardia ): glu-1425-gly; thr-1626-asn; leu-1622-ile; arg-1788-trp; glu-1813-lys ( Mohler P.J.,2003 ; Mohler P.J.,2004b ).
Смотрите также:
