ANK2 ген анкирина B (2)
Gene: [04q2/ANK2] ankyrin 2, neuronal (ankyrin B)
Локус LQT4 или ген анкирин-B или ген анкирин 2 (gene ankyrin-B; ANK-B) или (gene ankyrin 2; ANK2) картируется на 4 хромосоме человека в позиции 4q25-27 ( Schott J.J.,1995 ).
Анкирин В является основной формой анкирина в нервной ткани . В пре-мРНК анкирина мозга, кодируемой геном ANK2 , также имеются участки альтернативного сплайсинга, в результате которого в добавление к преимущественно содержащейся в этой ткани 9 кбайт мРНК образуются 13,7 кбайт и 4 кбайт мРНК. Установлено, что 13,7 кбайт мРНК кодирует 440 кДа анкирин, в состав которого входит дополнительная 220 кДа последовательность, расположенная между C-концевым и спектринсвязывающим доменами , в результате чего данная молекула приобретает дополнительный протяженный палочкообразный домен (заштрихован на рис. 5 ).
Изоформа анкирина В массой 440 кДа экспрессируется в немиелинизированных аксонах и дендритах мозга эмбрионов [ Kunimoto M. et al., 1991 , Chan W. et al., 1993 ]. В телах и дендритах большинства нейронов, а также в глие экспрессируется 220 кДа изоформа анкирина В ( рис. 5 ), которая по доменной организации максимально близка к 210 кДа форме анкирина R [ Otto E. et al., 1991 ].
Смотрите также:
