Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 10 (CMH10)


CMH 10 (CARDIOMYOPATHY,FAMILIAL HYPERTROPHIC, 10)

Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 10 типа (CMH10; cardiomyopathy familial hypertrophic; MIM 608751 ) обусловливается мутациями в гене MYL2 .

У пациентов с семейной гипертрофической кардиомиоматией 10 типа в гене MYL2 были выявлены следующие мутации: glu-22-lys; arg-58-gln; phe-18-leu ( Poetter K.,1996 ; Kabaeva Z.T.,2002 ; Flavigny J.,1998 ).

Смотрите также:

  • Семейная гипертрофическая кардиомиопатия (CMH, FHC)