Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 3 (CMH3)
CMH 3 (CARDIOMYOPATHY,FAMILIAL HYPERTROPHIC, 3)
Thierfelder L. связал семейную гипертрофическую кардиомиопатию 3 типа (CMH3; cardiomyopathy familial hypertrophic; MIM 115196 ) с локусом на 15 хромосоме человека 15q2 ( Thierfelder L.,1993 ).
Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 3 типа обусловлена мутациями в гене тропомиозина (gene tropomyosin 1; TPM1 ).
Watkins сообщает, что приблизительно три процента случаев гипертрофических кардиомиопатий обусловлены мутациями в гене тропомиозина ( Watkins H.,1995b ). Мутации в гене тропомиозина (TPM1), как и мутации в гене сердечного тропонина T ( TNNT2 ) проявляются мягкой и иногда субклинической гипертрофией, но ассоциируются с высокой степенью внезапной смерти.
Thierfelder L., Watkins H. и Karibe A. зарегистрировали ряд мутаций в гене тропомиозина (TPM1) - glu-180-gly; asp175-asn; val-95-ala ( Thierfelder L.,1994 ; Karibe A.,2001 ; Watkins H.,1995a ; Watkins H.,1995b ).
Смотрите также:
