TNNT2 ген тропонина T сердца


Gene: [01q32/TNNT2] troponin T2, cardiac

Ген сердечного тропонина (ген TNNT2) локализуется на 1 хромосоме человека в позиции 1q32 ( Mesnard L.,1995 ).

Townsend P.J. клонировал кДНК сердечного тропонина Т человека ( Townsend P.J.,1994 ). Множественные изоформы сердечного тропонина Т образуются за счет альтернативного сплайсинга мини-экзонов (из 15 bp и 30 bp) в 5'-области гена ( Anderson P.A.W.,1995 ; Mesnard L.,1995 ). Изоформа cTnT1 содержит оба экзона, изоформа cTnT2 теряет 15bp экзон, cTnT3 не содержит 30bp экзон, изоформа cTnT4 - смешение последних двух форм.

В 2003 году была получена кристаллическая структура core домена сердечного тропонина человека ( Takeda S.,2003 ).

Смотрите также:

  • Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 2 (CMH2)
  • Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 3 (CMH3)
  • Дилатационная кардиомиопатия 1D (CMD1D)
  • Гены, кодирующих саркомерные белки сердца