Дилатационная кардиомиопатия 1D (CMD1D)
CMD 1D (CARDIOMYOPATHY,DILATED 1D)
Дилатационная кардиомиопатия 1D (cardiomyopathy,dilated,1C;CMD1D; MIM 601494 ) связана с локусом на 1 хромосоме человека в позиции 1q32 ( Durand J.B.,1995 ).
Дилатационная кардиомиопатия 1D обусловливается мутациями в гене сердечного тропонина T ( TNNT2 ). Kamisago M. выявил делецию из 3 нуклеотидов в 13 экзоне ( Kamisago M.,2000 ), а Li D. - транзицию С-Т, сопровождающууся заменой аминокислот arg-471-trp ( Li D.,2001 ).
Подробная информация о гене тропонина содержится в разделе ( КАРДИОМИОПАТИЯ, СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ 2 ).
Смотрите также:
