Дилатационная кардиомиопатия 1J (CMD1J)
CMD 1J (CARDIOMYOPATHY,DILATED 1J)
Дилатационная кардиомиопатия 1J (cardiomyopathy,dilated,1J;CMD1J; MIM 605362 ) обусловливается мутациями в гене EYA4 .
Данная форма дилатационной кардиомиопатии 1J ассоциирована с сенсонейрональной потерей слуха . У пациентов с данным заболеванием была выявлена протяженная делеция (4,846 нуклеотидов), затрагивающая последний нуклеотид 9 экзона, 9 интрон, 10 экзон и частично 10 интрон гена EYA4 ( Schonberger J.,2005a ).
Смотрите также:
