нейросенсорная глухота


  • Синдром Вольфрама (синдром DIDMOAD)
  • Повышенная активность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы
  • Синдром Варденбурга (Ваарденбурга, очаговый альбинизм)
  • Недостаточность уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы
  • Глазной альбинизм 1 (ГА1, тип Нетлшипа-Фолза)
  • Синдром HDR и гипокальциемия
  • Синдром Каллмана
  • Дисгенезия гонад при кариотипе XX
  • Гипогонадотропный (вторичный) гипогонадизм у мужчин: этиология
  • Гипопаратиреоз в сочетании с митохондриальной патологией
  • Дилатационная кардиомиопатия 1J (CMD1J)
  • Синдром Альпорта и поражение почек