Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 8 (CMH8)
CMH 8 (CARDIOMYOPATHY,FAMILIAL HYPERTROPHIC, 8)
Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 8 типа (CMH8; cardiomyopathy familial hypertrophic; mid-lift venticular chamber type 1; MIM 608751) обусловливается мутациями в гене MYL3.
Другая редкая форма семейной гипертрофической кардиомиопатии 8 типа (CMH8; cardiomyopathy familial hypertrophic; mid-lift venticular chamber type 2; MIM 608758) обусловливается мутациями в гене MYL2.
Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 8 типа проявляется массивной гипертрофией сердечных папиларных мышц и прилегающих вентикулярных тканей. Диагностика данного заболевания определяется с помощью Doppler эхокардиографии.
Ген легкой цепи миозина; MYL3 (gene myosin, light chain; alkali,venticular,skeletal,slow; MYL3 или альтернативные наименования гена (gene essential light chain of myosin; ELC of myosin) (gene myosin, light chain 1, slow,B, MLC1SB) (gene myosin, light chain 1, venticular; MLC1V) локализуется на 3 хромосоме человека 3p ( Darras B.T.,1987 ; Fodor W.L.,1989 ; Cohen-Hahuenauer O.,1989 ).
Полную нуклеотидную последовательность гена легкой цепи миозина MYL3 представил ( Hoffman E.,1988 ). Ген MYL3 содержит 7 экзонов ( Fodor W.L.,1989 ).
Ген легкой цепи миозина; MYL2 (gene myosin, light chain 2; regulatory,cardiac,slow; MYL2) или альтернативные наименования гена (MLC2; gene regulatory light chain of myosin; RLC of myosin) (gene myosin, light chain, regulatory ventricular) локализуется на 12 хромосоме человека в позиции 12q23.-q24.3 ( Macera M.J.,1992 ).
Libera L.D. клонировал и секвенировал полноразмерную кДНК легкой цепи миозина MYL2, обозначив ее HVLC2 ( Libera L.D.,1989 ). Предсказанная им аминокислотная последовательность содержит 165 аминокислот.
Wadgaonkar R. также клонировал MYL2 и вывел аминокислотную последовательность из 166 аминокислот ( Wadgaonkar R.,1993 ).
У пациентов с семейной гипертрофической кардиомиопатией 8 типа был детектирован ряд мутаций в генах MYL2 и MYL3. Некоторые из них приведены ниже.
В гене MYL3 выявлены мутации met-149-val; arg-154-his; glu-143-lys ( Poetter K.,1996 ; Olson T.M.,2002 ).
В гене MYL2 выявлены мутации ala-13-thr; glu-22-lys; pro-94-arg ( Poetter K.,1996 ; Kabaeva Z.T.,2002 ; Szczesna D.,2001 ; Szczesna-Cordary D.,2005 ).
Смотрите также:
