IDUA Ген
Gene: [04p163/IDUA] alpha-L-iduronidase; mucopolysaccharidosis I
Ген альфа-L-идуронидазы (IDUA) локализован на четвертой хромосоме человека в локусе 4p16.3 ( Scott H.S.,1990).
Первичная структура альфа-L-идуронидазы установлена в 1989 г. ( Clements P.R.,1989 ). Клонирована и секвенирована неполноразмерная кДНК гена альфа-L-идудоронидазы в 1991 г. (Scott H.S.,1991). Кодирующая часть гена из 1959 пар оснований кодирует пептид, состоящий из 653 аминокислотных остатков. Сигнальный пептид из 26 аминокислот путем отщепления формирует зрелый пептид из 627 аминокислот с молекулярной массой 74-k-Da. В плацентарной мРНК выявлена мРНК IDUA размером 2,3 kb, однако, в фибробластах, печени, почках выявляется альтернативно сплайсированная мРНК.
В 1992 клонирован и секвенирован ген альфа-L-идуронидазы человека ( Scott H.S.,1992c ; Moskowitz S.M.,1992a ; Moskowitz S.M.,1992b ). Ген длиною порядка 19 тысяч пар оснований разделен 13 интронами на 14 экзонов. Размер интронов варьирует от 566 пар оснований до 13 тысяч пар оснований. Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена альфа-L- -идудоронидазы представлены на рис. MPS 1 seq..
В 1990-1992 годах была клонирована кДНК IDUA лошади ( Stoltzfus L.J.,1990 ; Menon K.P.,1992 ).
Смотрите также:
