Альфа-L-идуронидаза (IDUA)


Карта лизосомной гидролазы

Фермент лизосомная гидролаза - альфа-L-идуронидаза (IDUA; EC 3.2.1.76 ) ( McKusick V.A.,1983 ; Matalon R.,1972) - участвует в метаболизме двух глиозаминогликанов (ГАГ): осуществляет расщепление  гликозамингликанов гепарансульфата и дерматансульфата путем отщепления остатков L-идуроновой кислоты ( Clements P.R.,1985b).

Мукополисахаридоз I типа (MPS IH; MPS IH/S; MPS IS; синдром Гурлер, синдром Гурлер/Шейе, синдром Шейе - syndrome Hurler; syndrome Hurler/Scheie; syndrome Scheie) обусловлен мутационными изменениями гена альфа-L-идуронидазы (IDUA; EC 3.2.1.76 ) ( McKusick V.A.,1983 ; Matalon R.,1972. 

См. Лизосомные гидролазы, сигналы сортировки и ферменты

Смотрите также:

  • Тромбин: действие на тучные клетки
  • Лизосомные болезни накопления
  • Мукополисахаридозы: лечение
  • Рецепторы маннозофосфатные (M6P, М6Ф)
  • Пузырек секреторный: транспорт белков
  • Эритропоэтин: факторы, влияющие на синтез эритропоэтина
  • Транспорт белков и липидов: гипотеза неизбирательного потока
  • Ацилглицеролы и сфинголипиды: введение, биомедицинское значение