Табл. AGA m
Ikonen E.,1991c
Идентифицированные мутации в гене аспартилгликозаминидазы
1) missense мутации
------------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: леотидов : кислот : :
------------------------------------------------------------------------
12 GTG-TTG val-leu Saarela
J.,2001
60 GGC-GAC gly-asp Ikonen
E.,1991c
72 TCT-CCT ser-pro Peltora
M.,1996
100 GGA-GAA gly-glu Laitinen
A.,1997
101 GCA-GTA ala-val Ikonen
E.,1991c
135 TTT-TCT phe-ser Laitinen
A.,1997
161 CGG-CAG arg-gln Mononen
I.,1991
Fisher
K.J.,1991a
Ikonen
E.,1991b
Riikonen
A.,1994
Saarela
J.,2001
163 TGC-TCC cys-ser Mononen
I.,1991
Fisher
K.J.,1991a
Ikonen
E.,1991a
Syvanen
A.C.,1992
Saarela
J.,2001
234 arg-gln Tikkanen
R.,1996
252 G - A gly-glu Saarela
J.,2001
252 GGT-CGT gly-arg Saarela
J.,2001
257 ACT-ATT thr-ile Saarela
J.,2001
302 GGG-AGG gly-arg Ikonen
E.,1991c
306 TGT-CGT cys-arg Ikonen
E.,1991c
------------------------------------------------------------------------
2) nonsense мутации
------------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: леотидов : кислот : :
------------------------------------------------------------------------
64 TGT-TGA cys-ter Peltola
M.,1994
168 TGG-TGA trp-ter Saarela
J.,2001
334 GAA-TAA glu-ter Saarela
J.,2001
------------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
------------------------------------------------------------------------
Интрон:Замена нук-: Донор/ : Литература :
: леотидов : акцепт.: :
------------------------------------------------------------------------
8 G - T ds Fisher
K.J.,1991b
------------------------------------------------------------------------
4) делеции
------------------------------------------------------------------------
Кодон:Делеция нук-: Кол-во нук- : Литература :
: леотидов : леотидов : :
------------------------------------------------------------------------
33 GGCCCTT 7 Park
H.,1993
Ikonen
E.,1991c
64 GA 2 Isoniemi
A.,1995
111 T 1 Ikonen
E.,1991c
121 ACACA 5 Park
H.,1993
262 T 1 Park
H.,1996
372-375 nt - 3 Saarela
J.,2001
807-940 nt 133 Ikonen
E.,1991c
Manonen
I.,1992
3'UTR 876 Ikonen E.,1992
------------------------------------------------------------------------
5) инсерции
------------------------------------------------------------------------
Локализация:Инсерция нук-: Кол-во нук- : Литература :
: леотидов : леотидов : :
------------------------------------------------------------------------
128 nt ATGCGG 6 Ikonen
E.,1991b
800 nt T 1 Ikonen
E.,1991b
------------------------------------------------------------------------
5) делеции + инсерции
------------------------------------------------------------------------
Делеция : Инсерция : Литература :
------------------------------------------------------------------------
2 kb 19 "T" Jalanko A.,1995
------------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
