Табл. MPS 1 m
Идентифицированные мутации в гене альфа-L-идуронидазы (IDUA) человека
1) missense мутации
------------------------------------------------------------------------
Кодон : Замена : Замена : :
: нуклео-: амино- : Литература :
: тидов : кислот : :
-------------------------------------------------------------------------
1 ATG-ATA Met-Ile Lee-Chen
G.J.,1997
51 GGC-GAC Gly-Asp Bunge
S.,1994
75 GCC-ACC Ala-Thr Clarke
L.A.,1994
82 CAC-CCC His-Pro Clarke
L.A.,1993
89 CGG-CAG Arg-Gln Scott
H.S.,1995
89 CGG-TGG Arg-Trp Bunge
S.,1995
218 CTG-CCG Leu-Pro Bunge
S.,1994
300 GCG-ACG Ala-Thr Aronovich
E.L.,1996
315 GAC-TAC Asp-Tyr Scott
H.S.,1995
327 GCG-CCG Ala-Pro Bunge
S.,1995
349 GAC-AAC Asp-Asn Scott
H.S.,1995
364 ACG-ATG Thr-Met Lee-Chen
G.J.,1997
Lee-Chen
G.J.,1999
366 ACC-CCC Thr-Pro Bach
G.,1993
380 CAG-CGG Gln-Arg Scott
H.S.,1995
383 CGC-CAC Arg-His Aronovich
E.L.,1996
409 GGG-CGG Gly-Arg Bach
G.,1993
489 CGC-CCC Arg-Pro Bunge
S.,1994
490 CTG-CCG Leu-Pro Tieu
P.T.,1995
492 CGG-CCG Arg-Pro Tieu
P.T.,1995
496 CCC-CTC Pro-Leu Tieu
P.T.,1995
504 ATG-ACG Met-Thr Bunge
S.,1995
533 CCG-CGG Pro-Arg Scott
H.S.,1992b
619 CGA-GGA Arg-Gly Lee-Chen
G.J.,1999
626 TGG-CGG Trp-Arg Bunge
S.,1995
654 TGA-TGT Ter-Cys Bach
G.,1993
654 TGA-GGA Ter-Gly Tieu
P.T.,1995
----------------------------------------------------------------------------
2) nonsense мутации
----------------------------------------------------------------------------
Кодон : Замена : Замена :
:
: нуклео-: амино- : Литература
:
: тидов : кислот :
:
----------------------------------------------------------------------------
64 TAC-TAA Tyr-Ter Bach
G.,1993
70 CAG-TAG Gln-Ter Clarke
L.A.,1993
Scott
H.S.,1992b
274 GAG-TAG Glu-Ter Clarke
L.A.,1994
310 CAG-TAG Gln-Ter Bach
G.,1993
343 TAC-TAG Tyr-Ter Tieu
P.T.,1995
402 TGG-TAG Trp-Ter Scott
H.S.,1992a
404 GAA-TAA Glu-Ter Bunge
S.,1995
621 CGA-TGA Arg-Ter Bunge
S.,1994
----------------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
---------------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локали-:Замена :
:
IVS : акцепторн.: зация :нуклео-: Литература
:
: : :тидов :
:
---------------------------------------------------------------------------
3 as - 3 C - G Teng
Y.N.,2000
4 as - 2 A - G Clarke
L.A.,1994
5 as - 7 G - A Moskowitz
S.M.,1993b
7 ds + 2 T - C Scott H.S.,1993
---------------------------------------------------------------------------
4) мелкие делеции
---------------------------------------------------------------------------
Локализация: Кол-во : Нуклеотиды :
:
(кодон) :нуклеотидов: : Литература
:
---------------------------------------------------------------------------
15 12 TCGCTCCTGGCC Bunge S.,1994
291 1 C Bunge S.,1994
347 6 CGACAA Bunge S.,1995
443 3 GAC Bunge S.,1995
537 1 G Scott H.S.,1993
565 11 TCTGGTCTGGT Bunge S.,1995
634 11 TGCCGTACCTG Bunge S.,1995
--------------------------------------------------------------------------
5) инсерции
---------------------------------------------------------------------------
Локализация: Кол-во : Нуклеотиды :
:
(нуклеотид):нуклеотидов: : Литература
:
---------------------------------------------------------------------------
252 1 C Bunge S.,1995
396 2 AC Bunge S.,1995
682 2 AC Bunge S.,1994
704 5 CTGCT Yamagishi A.,1996
974 12 ACCCCCATTTAC Bunge S.,1995
1277 9 CGCTGCTGG Bunge S.,1995
--------------------------------------------------------------------------
6) инсерции + делеции
----------------------------------------------------------------------------
Кодон: Делетированные : Инсерцированные : Литература
:
: нуклеотиды : нуклеотиды :
:
----------------------------------------------------------------------------
204 : 22 нуклеотида : 10 нуклеотидов :
: CTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCC : 10bp - AACTACTACG : Moskowitz S.M.,1993b
-----------------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
