Мутации гена IDUA


Мукополисахаридоз типа I (недостаточность фермента лизосомной альфа-L-идуронидазы) -  заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомной альфа-L-идуронидазы, обусловленной мутациями гена альфа-L-идуронидазы (IDUA гена). 

Первая мутация IDUA гена идентифицирована Scott H.S. в 1992 году. В настоящее время известно более 50 мутаций гена (табл. MPS 1 m) .

Тип наследования заболевания - аутосомно-рецессивный.

Смотрите также:

  • МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА (СИНДРОМЫ ГУРЛЕР; ГУРЛЕР/ШЕЙЕ; ШЕЙЕ): ГЕНЕТИКА