Мутация гена IDUA
Мукополисахаридоз типа I (недостаточность фермента лизосомной альфа-L-идуронидазы) - заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомной альфа-L-идуронидазы, обусловленной мутациями гена альфа-L-идуронидазы (IDUA гена).
Первая мутация IDUA гена идентифицирована Scott H.S. в 1992 году. В настоящее время известно более 50 мутаций гена (табл. MPS 1 m) .
Тип наследования заболевания - аутосомно-рецессивный.
Смотрите также:
