Биохимия идуронатсульфатазы
Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) обусловлен мутационными поражениями гена идуронатсульфатазы ( Bach G.,1973 ; Cantz M.,1970 ; McKusick V.A.,1983 ; Da Silva I.M.,2001 ). Лизосомная гидролаза - идуронатсульфатаза (iduronate-2-sulfatase;IDS ; EC 3.1.6.13 ) участвует в первой катаболической реакции распада двух гликозамингликанов - гепарансульфата и дерматан сульфата. Вследствие блокировки этой реакции происходит процесс накопления вышеуказанных протеингликанов в клетках соединительной ткани и частичной экскреции их с мочой.
Смотрите также:
