NAGLU Ген (ген N-ацетил-a-D-гликозаминидазы)
Gene: [17q21/NAGLU] N-acetylglucosaminidase, alpha- (Sanfilippo disease IIIB)
Ген N-ацетил-a-D-гликозаминидазы (NAGLU ген) клонирован в 1995-1996 годах ( Zhao H.G.,1994 ; Zhao H.G.,1995 ; Zhao H.G.,1996 ; Weber B.,1996 ). Нуклеотидная и аминокислотная последовательности NAGLU гена представлены на рис. MPS III B seq.. Протяженность гена около 9 тысяч пар оснований и состоит из 6 экзонов, разделенных 5 интронами. мРНК гена, равная 3 kb (Zhao H.G.,1994) или 2,7 kb (Weber B.,1996), кодирует пептид из 743 аминокислот с сигнальной последовательностью из 20-23 аминокислот, отщепляемым пептидазой.
Ген локализуован на 17 хромосоме , локус q21.1 ( Weber B.,1996 ).
Смотрите также:
