МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ III ТИПА (СИНДРОМ САНФИЛИППО (Sanfilippo)): ГЕНЕТИКА
Мукополисахаридоз типа III делится на 4 формы, каждая из которых обсусловлена мутационным поражением гена, кодирующего соответствующий лизосомный фермент - MPS III A, MPS III B, MPS III C и MPS III D.
SGSH Ген (ген гепарин-N-сульфатазы: MPS III A)
SGSH Ген (MPS III A): мутации гена
NAGLU Ген (ген N-ацетил-а-D-гликозаминидазы: MPS III B)
NAGLU Ген (MPS III B): мутации гена
HGSNAT Ген (ген ацетил-CoA-альфа-гликозаминидазы N-ацетилтрансферазы, MPS III C)
GNS Ген (ген N-ацетилгликозамин-6-сульфат-сульфатазы, MPS III D)
Смотрите также:
