SGSH Ген (ген гепарин-N-сульфатазы)


Gene: [17q253/SGSH] N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (sulfamidase)

Ген гепарин-N-сульфатазы человека (SGSH ген) клонирован в 1995 г. ( Scott H.S.,1995 ). Структура гена гепарин-N-сульфатазы (экзон-интронные сочленения и 5'промоторная область) определена в следующем году  ( Karageorgos L.E.,1996 ). Ген по протяженности составляет около 11 kb и состоит из 8 экзонов. В клетках выявлены три типа мРНК - 3,1 kb; 4,3 kb и 7,1 kb.

Нуклеотидная и аминокислотная последовательности SGSH гена представлены на рис. MPS III A seq., экзон-интронные сочленения - на рис. MPS III A int.

Ген  локализован на 17 хромосоме человека в локусе q25.3 ( Scott H.S.,1995 ).

Смотрите также:

  • МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ III ТИПА (СИНДРОМ САНФИЛИППО (Sanfilippo)): ГЕНЕТИКА